孤独症儿童大脑里发生了什么？

大脑默认认知网络

孤独症谱系障碍（ASD）孩子大脑里发生了什么，迄今仍是个无法解答的迷题。神经科学家不遗余力做了海量研究，目前仍说不清ASD大脑神经发育的基本机制及其规律，研究观点纷乱如麻，见仁见智。不过呢，近年研究发现，ASD复杂的脑神经网络，尤其是“大脑默认认知网络”（default mode network, DMN）有明显的功能异常。用专业词汇解释起来可能挺费解，您还是耐心读一读呗，科学进步一日千里，总要学点新知识不是。

DMN指的是一组特定的大脑区域。这些区域在当事人‌处于清醒但放松的静息状态‌时，比如发呆、做白日梦、自由联想、回忆过去或联想未来时，会表现出‌高度同步的活动增强‌。相反，当你集中注意力，执行需要认知投入的任务，如解数学题、阅读这篇文章、完成一项工作时，这些脑区的活动就会‌降低‌。简单理解，它是大脑的“后台程序”或“离线状态”网络，当你不主动处理外界信息时，它就活跃起来处理内部的“自我”事务。这些脑区主要包括：内侧前额叶皮层（mPFC）、后扣带皮层（PCC）/楔前叶、双侧颞顶结合区（TPJ）等。静息态下的脑功能成像（fMRI）研究发现，这些区域与人的自我思维有关，例如自我意识、自我认同、情绪调节、社会认知和内省等有关，是理解“自我”与“他人”的重要神经学基础。

儿童大脑发育过程中，DMN的功能启动协调，链接逐渐成熟，从而催生儿童的社交能力、共情能力及自我意识等。它会让儿童逐步认识到：“我是谁、谁是我父母、我的朋友是谁、我是男孩还是女孩”等等关于认识自我、判断自我的能力，并会区分“我”和“他”的不同，“他”的想法和“我”不一样，当老师表情严肃时，我该怎么做等。目前确认，ASD儿童大脑发育在这方面出现“卡壳”或“宕机”，出现常见于他们的那些核心症状。

用脑功能成像（fMRI）技术探查ASD的大脑时发现，他们的DMN发育异常，这被认为是他们社交障碍、自我认知缺陷和刻板行为的神经学根基。虽然ASD个体差异很大，但在DMN上均表现较统一的链接不佳，甚至明显减弱趋势，尤其是mPFC与PCC之间的功能同步性下降。这种“功能断联”会导致ASD在自我反省、意图推理与他人情绪识别上出现困难（Kernbach,2018）。

研究还发现，ASD儿童在静息态fMRI下DMN的跨区域协同激活显著低于对照组儿童，且这种差异与他们的社交互动能力评分（如ADOS-2）呈显著负相关。换句话说，DMN功能链接越弱，社交能力越差。其次，在发展轨迹上，DMN的成熟过程在ASD儿童中普遍存在延迟或偏异（Zhang Y.,2024）。

一项基于美国ABIDE数据库的纵向追踪研究显示，普通儿童在6-12岁阶段DMN区域间的链接稳步上升。但ASD儿童该阶段出现了：“发育停滞”，甚至“逆向同步”的趋势。意味着其脑网络结构未能适应社交认知需求的增长，进而形成社交回避和情绪闭合的行为模式。到了青春期后，部分高功能ASD个体的DMN链接略有回升，提示神经可塑性仍然存在，为干预提供了时间窗口（Holiga et al.,2019）。

另外，当ASD推理或揣摩别人的意图时（如“心灵解读”的ToM测试），DMN区域的激活水平低于普通儿童，故而解读不了别人的表情与意图。做虚拟社交判断时，ASD儿童的mPFC和TPJ激活反应迟钝，表现为他们难以判断角色的心理动机，而非只是“不会说话”或“不愿沟通”（Nair A.,2020）。

那么，ASD的DMN发育异常与遗传有关吗，当然有。基因关联研究揭示，一些调控神经突触可塑性的基因（如SHANK3、CNTNAP2）突变与ASD发病有关。而这些基因在胚胎期正是调控DMN区域神经元发育的重要因子。它会导致社会认知关联的脑区域神经链接不良，从而埋下DMN功能障碍的伏笔（Monteiro.,2017）。老鼠模型实验发现，敲除这些基因会造成实验鼠的DMN功能失调，明显减弱其社交探索行为。表明DMN功能与社交动机之间存在因果关系（Hsu T.T.,2024）。

对ASD的大脑默认认知网络（DMN）的研究较集中反映了：链接不足、功能弱化、区域协调能力降低，从而引发了ASD的核心症状。尤其是，镜像神经元系统（MNS）与DMN的功能耦合障碍，削弱了ASD的模仿学习和共情能力。这些研究，层层铺展了DMN在ASD中的异常表现，从功能链接断裂、发展轨迹迟滞、任务激活迟缓、网络切换障碍到基因调控根源，构建出一幅神经系统内部“失调而非损坏”的图景。这种以“神经网络模型”替代传统“行为缺陷模型”的转变，有可能成为人们理解和干预ASD的重要契机。

总之，ASD的大脑不一定是“功能障碍”，而是“网络重构”或“错构”。DMN作为一个链接“自我”与“他人”、协调“内省”与“外部世界”的核心枢纽，其功能障碍深刻影响着ASD儿童的社会认知功能。从ASD降低对外界刺激的兴趣，到陷入反刍思维的困境，DMN的低效协作特征，反映了ASD大脑内隐秘而关键的“错构”靶点。

所以，在医学层面，对DMN异常的识别不仅有助于ASD的早期诊断，也可能成为个性化干预的神经学依据。有可能，在未来以功能链接图谱为基础的ASD“神经表型”分型成为新趋势。若实现这一点，可尝试使用fMRI图谱将ASD划分为“DMN低链接型”、“异步发育型”等亚型，从而匹配不同干预方案。例如，对DMN链接低下者，采用增强社交想象训练与内省引导技术，如基于虚拟现实的自我视角再建构练习。而对注意网络切换滞后者，则结合执行功能训练与眼动诱导技术，促进网络灵活性的转换。

新近，日本的一项研究证实，对一组ASD青少年脑后扣带皮层（PCC）区进行低频经颅磁刺激（TMS），能提高他们在情绪识别能力，表明该区域在动态社交认知方面发挥着关键作用（Takamitsu等,2025）。作者还敏锐地指出，这些干预并非要“矫正”一个“有缺陷的大脑”，而是要协助其完成“延迟而非缺失”的发育。这种尊重个体神经差异、又不放弃干预希望的立场，极富人文关怀与科学远见。让我们拭目以待有关DMN的更新研究进展，未来有人工智能和算法、算力来助力，DMN研究肯定会展现更具有特异性的ASD诊断和干预方法。

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